O listă a bolilor genetice moștenite
Bolile genetice apar atunci când există o variație sau o modificare a genei. Cauzele anomaliilor genetice includ mutații genetice în mediul înconjurător, congenitale și genetice, care pot apărea la întâmplare. Motivele genetice moștenite necesită un model genetic specific mutat transferat de la părinte la copil pentru a se dezvolta boala. Unele boli genetice ereditare trec printr-o familie de la o generație la alta ca purtători, dar fără manifestare a bolii.
Molecula ADN. (Imagine: Thomas Northcut / Digital Vision / Getty Images)Sindromul fragil X
Sindromul Fragile X, raportat de Genetics Home Reference, un serviciu al Bibliotecii Naționale de Medicină a Statelor Unite, este o afecțiune genetică care se manifestă ca fiind probleme de dezvoltare cum ar fi dizabilități de învățare și retard mintal. Simptomele fragilului X includ anxietatea, mișcarea excesivă și acționarea asupra impulsului. Fragile X afectează bărbații mai grav decât femelele, aproximativ o treime dintre bărbați prezentând semne de autism. Alte simptome ale fragilului X includ convulsii și anomalii fizice, cum ar fi o față lungă și îngustă și urechi mari. Nu există nici un remediu pentru fragilul X. Scopurile tratamentului includ terapia - fizică, educativă și comportamentală - și medicamente care ajută la controlul agresivității și anomaliilor comportamentale.
Boala Gaucher
Centrele medicale din Universitatea din Maryland raportează că boala Gaucher este o tulburare genetică rară, caracterizată prin absența enzimei glucocerebrozidazei. Acest lucru cauzează acumularea de substanțe nocive din organism care afectează splina, ficatul, oasele și măduva spinării. Tipul 1 Boala Gaucher afectează copii și adulți și se manifestă ca anemie, boală osoasă și extinderea splinei. Tipul 2 provoacă leziuni neurologice severe în copilărie și duce rapid la moarte. Simptomele tip 3 includ dificultăți la nivelul creierului, splinei și ficatului, dar pacienții afectați pot ajunge la vârsta adultă. Tratamentul include terapia de înlocuire a enzimei și, în cazurile severe, transplantul de măduvă osoasă.
Boala Batten
Boala Batten, o tulburare genetică fatală, necesită gena defectă de la fiecare părinte pentru ca copilul să o dezvolte. Disabled World, o sursă de știri despre dizabilități online, afirmă că boala Batten afectează sistemul nervos, semnele precoce care apar ca schimbări în comportamentul și personalitatea copilului cu vârsta cuprinsă între 5 și 10 ani. Modificările ușoare progresează până la convulsii și pierderea vederii și abilitati motorii. Moartea are loc prin adolescenta târzie sau începutul anilor douazeci. Tratamentul include gestionarea simptomelor, cum ar fi medicamentele pentru convulsii, împreună cu terapiile fizice și ocupaționale.
