Y legate de boli genetice
Fiecare ființă umană are 46 de cromozomi, dintre care două cromozomi (X, Y) care determină sexul. Cromozomul Y este unic pentru bărbați. Moștenirea unui cromozom X de la mamă și a unui cromozom Y de la tată face copilul bărbat. Deoarece cromozomul Y este absolut legat de malenism, defectele genelor de pe acest cromozom sunt asociate cel mai mult cu infertilitatea cromozomului Y și cu defectele dezvoltării organelor de reproducere masculine. Unele forme ale pigmentului retinitei bolii au fost, de asemenea, legate de moștenirea cromozomului Y.
Y cromozomi. (Imagine: Eraxion / iStock / Getty Images)Y infertilitatea cromozomului
Y infertilitatea cromozomului este un defect al cromozomului Y, care are ca rezultat o eșec total de producere a spermei (azoospermie) sau un defect parțial în producția de spermatozoizi, având ca rezultat producerea unor numere mult mai mici ale spermatozoizilor (oligospermie). Dacă se produc spermatozoizi, acestea sunt adesea anormale și nu au capacități de înot sau sărace. În funcție de gravitatea infertilității cromozomului Y, bărbații pot fi complet infertili sau pot necesita proceduri de tehnologie de reproducere asistată, cum ar fi injectarea de spermatozoizi la tatăl unui copil. Y infertilitatea cromozomului apare la aproximativ 1 din 2.000 de bărbați. La bărbații care nu reușesc să producă spermă, 5 până la 10 procente au infertilitatea cromozomului Y. Există mai multe gene care au fost legate de infertilitatea cromozomului Y, incluzând CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 și RBMY1A1.
azoospermie
Azoospermia sau incapacitatea completă de a produce sperma poate fi cauzată de o eliminare a regiunii azoospermiei (AZF). În cazul în care regiunea AZF a eliminat gene, proteinele de producție a spermei nu pot fi produse și sperma nu se face. În regiunea AZF este o genă specifică numită USP9Y, care, dacă este ștearsă, produce versiuni nefuncționale ale proteinelor care produc spermă, având ca rezultat azoospermia.
Dezvoltarea testiculară anormală sau absentă
Regiunea determinantă a sexului Y (SRY) a cromozomului Y este responsabilă în mod specific de dezvoltarea normală a gonadelor masculine (testicule). Dacă această regiune este eliminată, un individ XY va avea o serie de defecte în dezvoltarea testiculară (disgeneză gonadală), care de multe ori duc la genitalia ambiguă sau la formarea de gonade feminine. În unele cazuri, poate exista un adevărat hermafroditism (prezența atât a organelor de la nivelul tractului reproductiv masculin cât și al celui feminin). Bărbații cu această ștergere sunt, de obicei, infertili, cu producție de spermatozoizi puțin sau deloc.
Retinita Pigmentosa
Retinita pigmentosa este o boală moștenită genetic a ochiului în care celulele retinei produc proteine defecte. Simptomele includ o pierdere progresivă a vederii începând cu scăderea vederii nocturne, urmată de pierderea vederii periferice sau laterale și, în final, de orbire. Nu există tratament sau tratament. Aceasta boala este cauzata de mutatii in genele RPY (retinita pigmentosa, Y-linked), care o fac sa faca variante defecte de proteine necesare pentru vederea normala.
