Lista de boli rare fatale
Medicii și cercetătorii sunt mereu în căutarea unor noi boli și modalități de tratare a acestora. În unele cazuri, în ciuda unui efort onest al tuturor celor implicați, o boală ia în cele din urmă viața pacientului. În cazul bolilor rare care sunt fatale, cercetarea este adesea limitată datorită numărului limitat de pacienți. În timp ce tratamentele sunt uneori eficiente în aceste condiții, unii nu vor fi diagnosticați la timp pentru ca tratamentele să fie eficiente.
Pacient feminin pe patul de ambulanță cu mască de oxigen. (Imagine: Jochen Sand / DigitalVision / Getty Images)Sindromul Hutchinson-Guilford Progeria
Sindromul Hutchinson-Guilford Progeria este adesea denumit progeria. Această boală determină o persoană să înceteze prematur. Este, în general, diagnosticată la copiii cu vârsta cuprinsă între 18 luni și 2 ani. Simptomele includ articulații rigide, șolduri dislocate, căderea părului, piele în vârstă, stroke și boli de inimă. Persoanele cu progeria trăiesc în medie între 8 și 21 de ani, iar boala de inimă este cea mai frecventă cauză de deces. O altă formă a sindromului, numită sindromul Werner, afectează persoanele în anii adolescenței. Durata medie de viață pentru persoanele cu această afecțiune este de 40 până la 50 de ani.
Boala Creutzfeldt-Jakob
Boala Creutzfeldt-Jakob este o boală cerebrală fatală care adesea afirmă viața victimei într-un an de debut. Aceasta afecteaza unul din fiecare 1.000.000 de persoane, potrivit Institutului National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral. Tulburările vizuale, tulburările de coordonare, pierderea memoriei, orbirea, extremitățile slăbite și schimbările comportamentale sunt simptomele acestei afecțiuni. Majoritatea persoanelor cu boala se află în jurul vârstei de 60 de ani.
Lymphangioleiomyomatosis
Limfangioleiomiatoza este o boală pulmonară rară, dar letală, care afectează numai femeile, în mod obișnuit, cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. Aceasta afectează mai puțin de 1 din 1 milion de persoane. Simptomele sunt tuse, dureri toracice, sputa sângeroasă și probleme de respirație. Tratamentul pentru această afecțiune este posibil prin intermediul unui transplant pulmonar.
Nuclear Factor Modulator esențial Kappa B (NEMO)
Nucleul factorului kappa B modulator esențial (NEMO) este o condiție rară care afectează numai bărbații. Această boală a sistemului imunitar este atât de rară încât nu a fost descoperită decât în 2007. În august 2009, doar 60 de copii au fost definitiv diagnosticați cu această afecțiune. Simptomele includ infecții repetate, întârzierea dezvoltării dinților cu dinți care sunt conici atunci când vin, păr fin, piele compromisă, probleme oculare și creștere anormală a oaselor. Singurul tratament pentru această afecțiune este transplantul de măduvă osoasă.
Menkes Boala
Menkes boala este o afecțiune care afectează metabolismul cuprului. Este cauzată de o gena defectă. Un copil cu boala Menkes are de obicei o dezvoltare normală pentru primele șase-opt săptămâni de viață; totuși, după acest punct, simptome cum ar fi o temperatură scăzută a corpului și tonus muscular slab devin vizibile. În plus, bebelușul poate avea convulsii și păr incolor, înțepător, care se rupe ușor. Tratamentul pentru afecțiune este suplimentarea cu cupru. Acest tratament nu va prelungi durata de viata decat daca este inceput la scurt timp dupa nastere, ceea ce este foarte putin probabil deoarece nu exista nici un screening efectuat la nastere pentru conditie. Fara tratamentul precoce, copilul va trece la a 10-a aniversare.
Lipofuscinoză neuronală ceroidă (NCL)
Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL) este numele unui grup de patru condiții rare: boala Batten, boala Santavuori-Haltia, boala Jansky-Bielschowsky și boala Kufs. În mod colectiv, aceste condiții sunt prezente în două până la patru din fiecare 100.000 de nașteri vii din Statele Unite. Toate acestea, cu excepția bolii Kufs, sunt fatale. Boala lui Batten afectează copiii cu vârsta cuprinsă între 5 și 10 ani și are ca rezultat moartea de adolescenți sau 20 de ani. Boala Santavuori-Haltia afectează copiii cu vârsta cuprinsă între 6 luni și 2 ani și duce la deces până la vârsta de 5 ani. Boala Jansky-Bielschowsky afectează copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 4 ani și duce la deces, în general, între 8 și 12 ani. Boala Kufs afectează adulții și nu este considerată letală. Toate aceste condiții sunt caracterizate de pierderea progresivă a vederii și crize convulsive care nu răspund la tratamentele medicale convenționale.
