Lista bolilor asociate cu X și anemia celulelor septice

Tulburările legate de sex, cunoscute și sub numele de bolile legate de X, se referă la defectele din cromozomul X care sunt moștenite și cauzează anumite boli. Potrivit MedlinePlus, bolile legate de X sunt de obicei cele mai severe la bărbați, deoarece au doar un cromozom X, în timp ce femeile au două cromozomi X. Boli, cum ar fi anemia celulelor secera, pot fi de asemenea moștenite prin cromozomi autosomali (non-sex). Infecțiile legate de X și anemia cu secera sunt gestionate în diverse moduri.

Anemia celulelor stem este o tulburare a celulelor roșii din sânge. (Imagine: Vladimir Nenov / iStock / Getty Images)

Fragil X-Sindrom

Sindromul fragil X este o boală legată de X care servește ca cea mai comună formă de retard mintal la bărbați, spune MedlinePlus.

Simptomele specifice ale sindromului fragil X includ hiperactivitate, o dimensiune corporală mare, o maxilară proeminentă cu frunte sau urechi mari, testicule mari și evitarea contactului vizual.

În mod specific, sindromul X fragil se datorează unei modificări a genei FMR1 pe cromozomul X..

Din păcate, nu există tratament pentru a gestiona sindromul fragil X, dar educația și formarea pot fi benefice pentru persoanele care suferă de sindrom X fragil.

Distrofia musculară a lui Becker

MedlinePlus spune că distrofia musculară a lui Becker este o condiție în care mușchii piciorului și pelvine devin slăbiți în timp. MedlinePlus spune că distrofia musculară a lui Becker afectează trei până la șase din fiecare 100 000 de bărbați din Statele Unite.

Simptomele specifice ale distrofiei musculare a lui Becker includ oboseala, pierderea echilibrului, tulburări de mers pe jos ca rezultat al slăbiciunii musculaturii piciorului sau pelvian, scăderi frecvente și pierderea masei musculare. Această boală poate duce, de asemenea, la o lipsă de coordonare, pierderea echilibrului și dificultăți de respirație. Simptomele distrofiei musculare a lui Becker apar în mod obișnuit la persoanele care au vârsta de 12 ani sau mai mult.

Nu există tratament pentru bolnavii de distrofie musculară Becker. Medicamentele cu steroizi pot ușura simptomele, totuși, în timp ce terapia fizică poate ajuta la întărirea mușchilor și a scaunelor cu rotile și a bretelelor pentru picioare, poate ajuta la mobilitate.

Anemia celulelor secera

Spre deosebire de distrofia musculară și sindromul X fragil, anemia celulelor secera este o tulburare moștenită recesivă autosomală în care ambii părinți transferă copilului gena defectă. Aceasta este o boală în care celulele roșii din sânge sunt în formă de seceră și pot obstrucționa vasele de sânge.

Simptomele anemiei celulelor secera includ scăderea numărului de celule roșii din sânge (anemie), oboseală, dificultăți de respirație, îngălbenirea pielii și a osului, piept, stomac sau dureri articulare. Anemia celulelor stem poate duce, de asemenea, la infecții frecvente, creșterea întârziată, pielea palidă, umflarea mâinilor sau picioarelor și slăbirea feței, brațului sau piciorului.

Medicamentele antibiotice, cum ar fi penicilina, medicamentele pentru durerile de spitalizare și hidroxiureea, pot fi utilizate pentru a trata simptomele celulei secerătoare. Penicilina poate fi utilizată pentru a gestiona infecțiile și hidroxiureea poate fi utilizată pentru a reduce durerea deoarece promovează o creștere a hemoglobinei fetale, o componentă care transportă oxigen în sânge. Transfuziile de sânge, terapia cu oxigen și transplantul de măduvă osoasă sunt alte metode de tratament pentru anemia cu celule secerătoare.