Substituția de valină pentru acidul glutamic
Valina și acidul glutamic sunt aminoacizi cu structuri și proprietăți foarte diferite. Acestea sunt ambele blocuri de proteine și, uneori, mutațiile din ADN-ul dvs. pot provoca o substituție între ele. Acest lucru poate duce la tulburări grave, cele mai cunoscute dintre care se numesc anemie cu celule secerătoare.
Valină și acid glutamic
Aminoacizii au structuri foarte asemănătoare până la un punct, dar fiecare tip de aminoacid - există 20 de soiuri comune - are un lanț lateral unic care determină proprietățile sale în proteine. Calea laterală a lui Valine este alcătuită în întregime din carbon și hidrogen, în timp ce lanțul lateral al acidului glutamic are și oxigen în el și este acid. Diferențele majore dintre lanțurile secundare de acid valin și glutamic înseamnă că se comportă foarte diferit în proteine.
Substituţie
Înlocuirea unui aminoacid cu altul apare în mod obișnuit ca urmare a unei mutații a ADN-ului dvs. - acid deoxiribonucleic - care este materialul genetic pe care îl moșteniți de la părinți și care are în fiecare nucleu celular. ADN-ul conține un "cod" pe care celulele îl folosesc pentru a produce proteine; dacă primiți ADN mutant de la părinții dvs., ADN-ul dvs. va conține dezinformare, iar proteinele pe care le faceți din acea secțiune a ADN-ului vor fi defecte, explică dr. Lauralee Sherwood în cartea sa "Fiziologia umană".
Potenţial
Unele substituții în proteine nu au o mare diferență în ceea ce privește funcția - aceasta este foarte probabil să fie adevărată atunci când un aminoacid este substituit cu unul foarte asemănător - dar substituția valinei pentru acidul glutamic este foarte gravă, datorită proprietăților lor foarte diferite. Proteinele sunt ținute într-o formă tridimensională care le dă capacitatea de a funcționa pe baza interacțiunilor dintre aminoacizi. Acidul glutamic are o încărcătură negativă care îi permite să rămână la aminoacizii încărcați pozitiv, ținând cont de forma proteinei. Valina nu se poate lipi de aminoacizii încărcați pozitiv, astfel încât o proteină cu această substituție nu va fi corect formată.
Anemia celulelor secera
Anemia celulelor septice este cauzată de substituția valinei cu acidul glutamic. Chemistul Linus Pauling a stabilit mai întâi că a fost rezultatul unei mutații a proteinei hemoglobinei. Hemoglobina transportă oxigen din plămâni în țesuturile tale; dacă există o mutație în ADN-ul care codifică proteina, nu poate transporta oxigenul la fel de eficient și are ca rezultat celulele roșii sanguine deformate, explică doctorii. Reginald Garrett și Charles Grisham în cartea "Biochimie".
