Top zece cele mai grave boli genetice

Motivele genetice moștenite afectează milioane de oameni din întreaga lume. Istoricul de sănătate al familiei este cel mai mare predictor al bolilor genetice. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru detectarea și tratarea bolilor genetice. Decizia de a fi testată pentru boli genetice este adesea dificilă și include multe probleme morale și etice. Modulul genetic preluat de la părinți și bunicii afectează viața unei persoane și viața propriilor copii. Cele mai grave boli genetice sunt incurabile.

Fibroză chistică

Fibroza chistica este cea mai frecventa, boala genetica fatala, care afecteaza aproximativ 30.000 de oameni in Statele Unite, potrivit Institutului National de Cercetare a Genomului uman. Fibroza chistică determină organismul să producă mucus gros, lipicios care înfundă plămânii, duce la infecție și afectează pancreasul. Respirația este dificilă, iar enzimele digestive sunt blocate, ceea ce inhibă absorbția nutrienților alimentari.

Tay-Sachs

Tay-Sachs provoacă moartea la orice vârstă fragedă, de obicei în jur de cinci ani, din cauza unei enzime lipsă numită Hex-A. Tay-Sachs provoacă distrugerea progresivă a sistemului nervos și a creierului. Nu există tratament, ci doar gestionarea simptomelor.

Alcoolism

Considerată o boală, dependența de alcool este cel mai probabil transferată prin machiaj genetic. Dacă unul sau ambii părinți sunt dependenți de alcool, atunci copiii acelor părinți par să aibă o șansă mai mare de a fi dependenți de alcool. Din 2010, nu au fost identificate gene specifice ca fiind cauza alcoolismului.

Cancerul de sân și de colon

Una din nouă femei are șansa de a dezvolta cancer de sân. Genele moștenite BRCA1 și BRCA2 predispun la o femeie la o mai mare șansă de cancer mamar sau ovarian, dar nu toate cancerele de sân se datorează unor motive genetice. Un istoric familial al cancerului de colon înseamnă că există un motiv să crezi că poate fi genetică. Ca și în cazul altor tipuri de cancer, motivele genetice nu pot fi singurele motive pentru dezvoltarea cancerului.

Sickle Cell Disease

Având expresia unică a genei pentru celula seceră nu provoacă boala. Gena a evoluat pentru a proteja oamenii de malarie. Cu toate acestea, obținerea genei de la ambii părinți, o doză dublă determină celulele roșii din sânge “seceră” spontan în timpul unei crize de stres. Celulele bolnave se blochează în capilare mici și distrug articulațiile și organele. În cele din urmă, victima va muri de insuficiența organelor.

obezitatea

Obezitatea devine rapid boala moștenită numărul unu în Statele Unite. Este o boală complicată care apare din stimuli genetici și de mediu. Copiii părinților obezi au un risc mult mai mare decât cel mediu de a fi obezi. Nici o cercetare definitivă nu a descoperit încă compoziția genetică specifică implicată, totuși pare să aibă elemente atât ale tendințelor genetice moștenite, cât și ale obiceiurilor dietetice ale părinților.

Boala de inima

Multe tipuri de boli cardiace sunt transmise genetic. Unul, în special, numit boala Brugada, este tratabil ca o boală genetică. Dacă cineva din familie are Brugada, un anume ritm cardiac anormal, șansele sunt bune pentru alți membri să poarte gena și toți frații trebuie să obțină un test de electrocardiogramă. Modelul EKG din Brugada este recunoscut și diagnosticat. Un stimulator cardiac este implantat pentru a corecta bătăile inimii anormale.

hemofilie

Hemofilia, o tulburare de sângerare cauzată de absența factorilor genetici de coagulare, este moștenită de la unul sau ambii părinți. Înlocuirea factorilor lipsă este modalitatea de a gestiona diferitele tulburări de sângerare. Sunt disponibile teste specifice pentru a determina care factori de coagulare lipsesc.

Boala lui Huntington

O tulburare faimoasă care îi afectează pe Woody Guthrie și pe alții, această boală genetică le ucide încet victimele prin afectarea funcției cognitive și a stării neurologice. Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman spune că numai în Statele Unite, aproximativ 30.000 de oameni au Huntington's. În plus, 35.000 de persoane prezintă unele simptome și 75.000 de persoane poartă gena anormală.

Hemachromatosis

Hemachromatoza ereditară afectează capacitatea organismului de a regla absorbția fierului. Accidente grave ale organelor pot rezulta din lipsa tratamentului. Îndepărtarea sângelui bogat în fier este cea mai rapidă și cea mai sigură metodă de tratare a acestei boli.