Tulburarea de creștere rapidă a mușchilor
Tulburarea care provoacă o creștere rapidă a mușchilor apare la persoanele care au hipertrofie musculară legată de miostatină, o stare genetică rară care reduce grăsimea corporală și poate dubla masa musculară a organismului. Condiția, cunoscută și sub numele de sindromul hipertrofiei musculare, poate, de asemenea, să determine creșterea puterii musculare.
Ilustrație a sistemului muscular uman. (Imagine: cosmin4000 / iStock / Getty Images)miostatina
Hipertrofia musculară legată de miostatină rezultă dintr-o deficiență a genei MSTN. Gena MSTN ajută organismul să facă proteina myostatin, care este unul din grupul de proteine care ajută organismul să controleze dezvoltarea și creșterea țesuturilor. Myostatinul, care este activ în mușchii scheletici care permit mișcarea, controlează în mod normal și limitează creșterea musculară. Mutațiile genei MSTN determină celulele organismului să facă puțin sau deloc miostatină, ceea ce duce la o creștere prea mare a mușchilor.
MSTN Gene
Gena MSTN si proteina myostatin au fost descoperite in 1997 de catre oamenii de stiinta de la Universitatea Johns Hopkins, care au descoperit ca atunci cand gena a fost dezactivata, au reusit sa creeze super-soareci cu masa musculara anormal de mare. Cercetatorii continua sa efectueze studii si studii clinice pentru a testa noi aplicatii pentru gena, inclusiv blocante de myostatin pentru persoanele cu boli musculare degenerative, cum ar fi distrofie musculara.
Apariţie
Frecvența cu care apare hipertrofia musculară legată de miostatină este necunoscută, potrivit Institutului Național de Sănătate. Sugarii moștenesc o genă MSTN de la fiecare părinte. O mutație în ambele copii ale genei MSTN provoacă creșteri semnificative ale mușchilor și forței. O mutație într-o copie a genei MSTN duce la o creștere mai limitată a masei musculare. Fiecare frate a unei persoane care are această afecțiune are potențialul de a moșteni această afecțiune.
Diagnostic și tratament
Doctorii testează hipertrofia musculară legată de miostatină prin măsurarea mărimii mușchiului scheletic prin examinarea cu ultrasunete, RMN și alte teste. Medicii folosesc un șubler pentru a măsura grosimea padului de grăsime. Cercetatorii efectueaza teste moleculare genetice pentru gena MSTN. Medicii recomandă consiliere genetică pentru a ajuta familiile să înțeleagă modelul de moștenire și care sunt șansele ca frații să moștenească această afecțiune. Nici o problema medicala cunoscuta nu este cauzata de conditie, iar persoanele cu tulburare au o dezvoltare intelectuala normala, potrivit Institutului National de Sanatate.
